O potiguar Lucas Cunha Lima, de 27 anos, que tem uma síndrome rara, se formou em Engenharia Elétrica na Universidade Federal do Rio Grande do Norte(UFRN). Portador de Síndrome Mucopolissacaridose (MPS) tipo 4, conhecida como Síndrome de Mórquio, ele apresentou o Trabalho de Conclusão de Curso (TCC) no início deste mês.
A síndrome é causada por erros no metabolismo que compromete ossos, articulações, vias respiratórias, sistema cardiovascular e funções cognitivas e afeta 1 indivíduo a cada 40 mil nascidos vivos. Por causa da síndrome, Lucas tem 1,10 metro de altura, além de dificuldade de locomoção.
"Apesar das dificuldades, sempre dei um jeito para me locomover com a ajuda de amigos, que por vezes até me carregaram nos braços. Na universidade, acabei ficando com dor nas costas por conta das cadeiras, mas recebi apoio e fui atrás de fazer almofadas para melhorar", afirmou Lucas.
Apesar das adversidades, Lucas foi aprovado com elogios pela banca acadêmica com um Trabalho de Conclusão de Curso (TCC) em que apresentou um projeto considerado inovador sobre energia eólica.
"Foi um sonho [se formar]. A graduação é importante para mim, por ser um meio de crescimento pessoal e profissional, graças a ela entrei no mercado de trabalho, faço minha parte na empresa e me sinto útil", ressaltou.
Atualmente, ele é auxiliar de engenharia em uma empresa potiguar nos segmentos de energias renováveis e telecomunicações.
“Penso em tentar evoluir cada vez mais profissionalmente. Me capacitando sempre”, diz.
Diagnóstico
O diagnóstico de Lucas veio quando ele tinha apenas 1 ano de idade. Ao longo da vida, ele foi submetido a oito intervenções cirúrgicas. A primeira operação, a mais delicada de todas, aconteceu na coluna quando ele tinha somente um ano e meio de idade.
Aos 15 anos, após a última cirurgia, ele entrou como colaborador num projeto de pesquisa sobre a síndrome no Rio Grande do Sul e precisou morar um ano lá. O tratamento de Lucas, então, entrou em uma nova etapa quando ele retornou para Natal e deu início a reposição enzimática em um hospital da capital.
“Quando esse tratamento começou toda semana ele perdia pelo menos um dia de aula na escola. Mas, apesar de tudo, Lucas nunca reclamou de nada e sempre passou por média”, ressaltou a mãe.
O procedimento, realizado até hoje, acontece de forma semanal com uma infusão direta na veia que demora aproximadamente seis horas por sessão.
A descoberta do tratamento a partir das infusões foi fundamental na melhoria da qualidade de vida de Lucas, possibilita menos cansaço e uma melhor note de sono. "Me falaram que minha respiração está menos ofegante", comentou Lucas.
A síndrome rara
A Síndrome de Mucopolissacaridose (MPS) tipo IV A, conhecida popularmente como Síndrome de Mórquio, em homenagem a um médico pediatra uruguaio, responsável por descrever a síndrome pela primeira vez, em 1929.
Trata-se de uma doença genética rara e hereditária, que afeta o desenvolvimento do esqueleto, especialmente da coluna, provocada por um erro no metabolismo e compromete articulações, vias respiratórias e funções cognitivas.
Segundo dados fornecidos pelo Instituto Vidas Raras, referência nacional na promoção do conhecimento sobre doenças raras, o Rio Grande do Norte possui apenas dois casos de Síndrome de Mórquio, um deles é Lucas.
No Brasil, em 2023, são 195 portadores da síndrome registrados em 20 estados. A maior incidência de casos acontece em São Paulo, onde existem 69 portadores.
Na região Nordeste, os portadores da síndrome estão localizados em seis estados. O estado que possui a maior quantidade é a Paraíba, com 22 pessoas. A menor quantidade na região é no RN, com os dois registros.
Em uma série de reportagens produzidas pelo g1 RN em 2020, o Instituto Vidas Raras, a época, apontou que o estado era o 3º do Brasil com maior prevalência de Mucopolissacaridoses no país. A patologia foi dividida em sete tipos pela literatura médica, uma delas é a Síndrome de Mórquio.
Fonte: g1
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